Frecuencia de aberraciones moleculares en pacientes cubanos con leucemia mieloide aguda / Frequency of molecular disorders in Cuban patients with acute myeloid leukemia

Introducción: En el Instituto de Hematología e Inmunología se realiza el estudio molecular de las leucemias mieloides agudas (LMA). Para las leucemias mieloides agudas no promielocíticas (LPM) se determinan cuatro biomarcadores: los genes de fusión RUNX1-RUNX1T1 y CBF(-MYH11, la duplicación interna en tándem del gen FLT3 (DIT FLT3) y la mutación A del gen NPM1 (NPM1-A). Objetivo: Determinar la frecuencia de estos cuatro biomarcadores, en pacientes cubanos con leucemias mieloides agudas primaria no promielocíticas. Métodos: Se incluyeron 91 pacientes entre niños y adultos, estudiados en el Instituto durante tres años desde el debut. A partir de ARN de sangre medular se obtuvo ADN complementario por transcripción inversa; se amplificaron los fragmentos correspondientes mediante la reacción en cadena de la polimerasa y el producto se analizó por electroforesis capilar. Resultados: El RUNX1-RUNX1T1 apareció en el 24,2 por ciento, fue más frecuente en los pacientes pediátricos y disminuyó significativamente con la edad. El CBFβ-MYH11 solo se encontró en adultos (4,8 por ciento). La NPM1-A con 41 por ciento fue mayoritaria entre los adultos. La DIT FLT3 se observó en el 21,6 por ciento y no mostró relación con la edad. NPM1-A y DIT FLT3 fueron las aberraciones con mayor presencia simultánea. Conclusiones: Por primera vez se describe la frecuencia de los cuatro biomarcadores moleculares en los pacientes cubanos con leucemias mieloides agudas primaria no promielocíticas; su comportamiento fue similar a lo descrito por otros autores, aunque se encontraron algunas particularidades(AU)

Introduction: At the Institute of Hematology and Immunology, the molecular study of acute myeloid leukemias (AML) is carried out. For nonpromyelocytic acute myeloid leukemias, four biomarkers are determined: the RUNX1-RUNX1T1 and CBF(-MYH11 fusion genes, the internal tandem duplication of the FLT3 gene (DIT FLT3), and the A mutation of the NPM1 gene (NPM1-A). Objective: To determine the frequency of these four biomarkers in Cuban patients with nonpromyelocytic primary acute myeloid leukemias. Methods: 91 patients were included, children and adults, who were studied at the Institute for three years from their disease debut. Complementary DNA was obtained from medullary blood RNA by reverse transcription. The corresponding fragments were amplified by polymerase chain reaction and the product was analyzed by capillary electrophoresis. Results: RUNX1-RUNX1T1 appeared in 24.2 percent; it was more frequent in pediatric patients and decreased significantly with age. CBFβ-MYH11 was found only in adults (4.8 percent). NPM1-A, accounting for 41 percent, represented the majority among adults. FLT3 DIT was observed in 21.6 por ciento and was not related to age. NPM1-A and DIT FLT3 were the disorders with the greatest concurrence. Conclusions: For the first time, the frequency of the four molecular biomarkers is described in Cuban patients with primary non-promyelocytic acute myeloid leukemias. Its characterization was similar to that described by other authors, although some peculiarities were found(AU)

Propiedades psicométricas del Cuestionario de Personalidad Resistente (versión no laboral) en la población cubana / Psychometric properties of the Hardiness Questionnaire (non-work version) in the Cuban population

Resumen: La personalidad resistente constituye un constructo de suma importancia en la protección de la salud, por lo cual es imprescindible la adaptación y validación de instrumentos que permitan evaluarla. El objetivo de este estudio fue estimar las propiedades psicométricas del Cuestionario de Personalidad Resistente (versión no laboral) en la población cubana. Se efectuó un estudio instrumental que incluyó 400 sujetos residentes en 6 provincias de Cuba. La edad media fue de 48 (±14.7) años; el 54.5 % de la muestra fue del sexo femenino. Se estimaron tres modelos, de ellos el que mostró mejores índices de ajuste fue el trifactorial (control, implicación y reto) con un factor de segundo orden (personalidad resistente) reducido a partir de la eliminación de dos reactivos. Se obtuvieron valores aceptables de confiabilidad tanto global (a=0.83) como en cada dimensión: control y reto (a=0.77) e implicación (a=0.70). La validez concurrente aporta evidencia sobre el valor de las subescalas control y compromiso.

Abstract: The hardiness is a variable of great importance in the protection of health, so the validation and adaptation of instruments to evaluate it are necessary. The objective of the research was to evaluate the psychometric properties of the Hardiness Questionnaire (non-work version) for a sample of the Cuban population. An instrumental study was carried out based on the quantitative research paradigm. The sample selection was made based on a cluster sampling that included 400 subjects residing in six provinces of the country. The standard age chosen was 48 (±14.7); 54.5 % of the simple was for females. Three models were estimated, the one who showed better scores was the trifactorial one (control, implication and challenge) with a factor of a second order (hardiness) reduced from the elimination of two reactive. Some acceptable figures of reliability were obtained, both global (a=0.83) and as in each dimension: control and challenge (a=0.77) and implication (a=0.70). The recurrent validity brings evidence of the value of the subscales control and commitment.